nl.aazsante.fr

De Grootste Portaal Van De Gezondheid En Kwaliteit Van Leven.

Patau syndroom leidt tot de geboorte van kinderen met cardiovasculaire problemen, neurologische en motorische

Patau syndroom leidt tot de geboorte van kinderen met cardiovasculaire problemen, neurologische en motorische

De Patau syndroom werd voor het eerst beschreven door de medische geneticus Klaus Patau in 1960. Ze is een trisomie van chromosoom 13, is dit niet een erfelijke ziekte. Het is eenvoudig en helaas een genetisch ongeval in 97% van de gevallen. Een chromosoom niet op zijn plaats, een genetische ziekte, zonder schuldgevoel en zonder schuld te geven.

In plaats van een paar chromosomen, zoals normaal is, de persoon die een trisomie heeft drie chromosomen aan elkaar gelijk. Bij Patau syndroom, trisomie treedt op chromosoom 13. Downsyndroom een ​​trisomie, vindt plaats op chromosoom 21

Naast mentale retardatie, het syndroom van patau ernstige misvormingen in het centrale zenuwstelsel en organen het kind. Typisch ze voorkomen aangeboren hartafwijkingen en ook urogenitale problemen: bij jongens, cryptorchisme (wanneer de kogels niet de onderbuik verlaten, waardoor hernia of afwijkingen), en de baarmoeder bicornado meisjes (verdeeld in twee) en hypoplastic eierstokken en polycystic kidney <.

is het normaal dat kinderen met deze ziekte hebben specifieke fysieke kenmerken, zoals een gespleten lip en gespleten gehemelte, gebalde handen en de zolen van gebogen voeten, bijvoorbeeld. Problemen met ogen die meestal klein, extreem ver weg of afwezig zijn, en misvormde en slecht geplaatste oren. . Handen en voeten kan een zesde vinger en / of overlappende vingers

Sommige ziekten zijn meestal geassocieerd met het syndroom: hartproblemen, doofheid, mentale retardatie, nierziekte, onder andere voorwaarden. Het voortbestaan ​​van de mensen met deze afwijking is vrij laag, weinig mensen komen op 10 jaar van het leven, en zijn verplicht intensive care om symptomen te bestrijden en te zorgen voor de overleving.

Helaas is er geen levensvatbare remedie voor dit syndroom, maar sommige operaties kan een grote rol spelen bij het verminderen van het risico van overlijden en zelfs de verbetering van enkele symptomen van kinderen met trisomie 13. in feite, sinds de geboorte van deze kinderen worden begeleid door medisch personeel, omdat hartfalen is de belangrijkste oorzaak van de dood. Helaas biedt de postoperatieve prognose van het klinische beeld in de overgrote meerderheid van de gevallen weinig hoop. Zelfs kinderen die na de operatie worden ontslagen, vereisen een zorgvuldige en constante medische follow-up. Een deel van de behandeling omvat training ouders, zodat zij in staat worden gesteld om een ​​aantal taken die van vitaal belang voor de pasgeborene kan uitvoeren.

De moeilijkheden en het leven beperkingen zijn vaak bij kinderen getroffen door Patau syndroom, allen verbonden aan hart-, neurologische en motorische problemen. De meeste kinderen (90%) niet spreken en niet lopen zonder hulp apparaten.

De incidentie van Patau syndroom is 1 op elke 5.000 geboorten. Gedefinieerd oorzaken Patau syndroom niet bestaan, maar zoals meestal gebeurt er met de meeste trisomies, kan de leeftijd van de moeder een risicofactor zijn. Vrouwen boven de 35 zijn meer vatbaar voor dit chromosomale ongeval, verantwoordelijk voor de meeste spontane abortussen. Slechts 2,5% van de zwangerschappen waar de foetus draagt ​​het syndroom gaan termijn.

Niet-invasieve prenatale genetische tests zijn in staat om het risico van een baby geboren met Patau syndroom van de 9e week detecteren zwangerschap, met een slagingspercentage van 99,99%. Sinds de komst van dit soort tests, die in Brazilië is sinds april 2013, zijn duizenden paren over de hele wereld met behulp van deze test die andere chromosomale syndromen, zoals Omlaag, Edwards en veranderingen in de chromosomen X kan de diagnose en Y, naast genetische microdeleties. Meestal koppels die in een soort genetisch risico van conceptie vallen, al dan niet in familiegeschiedenis (erfelijke ziekte), als gevolg van de leeftijd van de moeder, of als gevolg van andere criteria. In minder dan 3% van de gevallen kan er een herhaling van Patau syndroom bij toekomstige zwangerschappen zijn, gebeurt dit wanneer een van de ouders toont een verandering in het onderzoek van karyotype.

Wetenschap biedt het hulpmiddel voor het paar om volledig op de hoogte te zijn van de gezondheid van de baby die ze verwachten. De informatie over dit type genetische test dient om totale gemoedsrust te geven aan de lopende zwangerschap of om het paar te waarschuwen voor de problemen die ze zullen moeten overwinnen in het geval van een positief resultaat voor het Patau-syndroom of een andere genetische ziekte.

Ongevallen, inclusief genetische, maken deel uit van het leven. Maar het is alleen de houding van het paar in het aangezicht van het genetische ongeluk dat een verschil in hun leven zal maken.


Het hebben van een man stijgt met 7 uur huishoudelijk werk, studie vindt

Het hebben van een man stijgt met 7 uur huishoudelijk werk, studie vindt

Meer en meer vrouwen zijn het loslaten van lopen door het gangpad, ofwel onafhankelijkheid, carrière, etc. En waarschijnlijk zal u een andere reden nu bevinden: volgens een onderzoek door de Universiteit van Michigan, hebben een man voegt zeven uur per week van huishoudelijk werk voor vrouwen. Reeds vrouwen met drie of meer kinderen accumuleren 28 uur per week koken en schoonmaken.

(Familie)

Snelle gewichtstoename bij baby's verhoogt het risico van obesitas bij kinderen

Snelle gewichtstoename bij baby's verhoogt het risico van obesitas bij kinderen

Een studie gepubliceerd in de Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine is gebleken dat baby's die heel snel in gewicht hebben meer kans op obesitas bij kinderen dan degenen die gewichtstoename tegen het verwachte tarief te ontwikkelen. De studie werd uitgevoerd door onderzoekers van de Universiteit van Harvard in de Verenigde Staten.

(Familie)