nl.aazsante.fr

De Grootste Portaal Van De Gezondheid En Kwaliteit Van Leven.

Epidermolysis Bullosa: genetische ziekte wordt gekenmerkt door de huid kwetsbaarheid

Epidermolysis Bullosa: genetische ziekte wordt gekenmerkt door de huid kwetsbaarheid

Epidermolysis Bullosa is de naam gegeven aan een groep van erfelijke ziekten die blaren op de huid voor elke vorm van trauma. Er zijn vele soorten van epidermolysis bullosa, met klinische variabelen en wijzen van genetische overdracht.

Het opvallende kenmerk van deze ziekte is de huid fragiliteit en alle touch of trauma, hoe klein ook, veroorzaakt blaasjes op de huid. De oorzaak van epidermolysis bullosa is de mutatie en wijziging van genen. Deze genetische veranderingen beïnvloeden specifieke componenten van het basale membraan zone op de kruising tussen de epidermis en de dermis.

Zoals bekend, de huid bestaat uit drie lagen die respectievelijk worden genoemd de epidermis (buitenste), dermis (tussenproduct waar de schepen , vezels, talgpilol-follikels) en hypodermis, wat vet is. In epidermolysis bullosa, vanwege genetisch defect is een losmaken van de huid, het vergemakkelijken van de vorming van blaren en verwondingen bij kinderen.

epidermolysis bullosa type

Er zijn verschillende soorten epidermolysis bullosa, altijd gerelateerd aan de aard van gecompromitteerde structuur. In de eenvoudige epidermolysis bullosa-groep zijn er vier klinische subtypen: Weber, Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Er is ook epidermolysis bullosa eenvoudig met late spierdystrofie.

Deze verschillen treden op door de verschillende mutaties die specifieke zones van de dermoepidermale overgang beïnvloeden. Er zijn meer dan 20 klinische varianten van epidermolysis bullosa beschreven in de literatuur. Erfelijke patronen en klinische presentaties worden ingedeeld met behulp van elektronenmicroscopie, als de belletjes splitsing vliegtuig op de kruising van de lederhuid en de opperhuid.

In het algemeen zijn de meeste van epidermolysis bullosa zijn autosomaal dominante overerving.

ziektekarakteristieken

Any type epidermolysis bullosa wordt gekenmerkt door blaarvorming met gele vloeistof, of zelfs bloederige gebieden van groot trauma, de handen en voetzolen. Wanneer er in deze gebieden bellen ontstaan, zijn er veel problemen met dagelijkse taken. Andere regio's zoals knie en elleboog zijn ook getroffen.

De manifestaties van epidermolysis bullosa, een genetische ziekte, verschijnen al bij de geboorte en in de vroege kinderjaren. Sommigen van hen zijn zeer ernstig bij de geboorte, waardoor de verschijning van grote blaren en bloedingen die na verloop van tijd kleiner worden en meer gelokaliseerde.

Veel soorten epidermolysis bullosa kunnen verbeteren in de puberteit. Sommige varianten kunnen evolueren naar littekens en ook tot vorming van Mily (gele pellets met talg aan de binnenkant). Er kunnen veranderingen zijn in de nagels en ook haarverlies, evenals verslechtering van de mondslijmvliezen en tanden en andere organen zoals het maag-darmkanaal. In een aantal van hen kan ook verschijnen spierzwakte door het verstoren van de beweging.

In frames van meer ernstige epidermolysis bullosa, is er een slechte tand vorming, dystrofische nagels en ook littekens alopecia. In deze ernstigere gevallen is er sprake van wijdverbreide stoornissen, zoals bloedarmoede en groeiachterstand. Vanwege de kwetsbaarheid van de huid en blaren kan een secundaire infectie.

Zoals toegelicht is de oorzaak van deze epidermolysis bullosa gerelateerde genetische veranderingen die afwijkingen op de kruising van cellen inzetten van de huidlagen te genereren. Verschillende structuren van keratine worden aangetast, evenals desmosomen, die structuren zijn die zich vastklampen aan de ene cel in de andere. De collageenvezels die betrokken zijn bij deze huidbindende structuren worden ook beïnvloed.

Diagnose

Epidermolysis bullosa kan niet worden voorkomen. De diagnose kan worden bevestigd door een biopsie begeleid door immuunfluorescentie die identificeren waar het splitsingspunt en diagnosticeren het soort epidermolysis.

Elektronenmicroscopie wordt beschouwd als de meest nauwkeurige diagnostische methode. Er kan genetisch / moleculaire diagnose, en prenatale diagnostiek is geïndiceerd voor een aantal meer ernstige epidermolysis. De differentiële diagnose wordt gesteld met ziekten die blaren, zoals familie goedaardige pemphigus, congenitale porfyrie, bulleuze jeugd parapemphigus, bulleuze impetigo en gebroeid huid syndroom.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor epidermolysis bullosa, nog er is geen medicatie die het begin van blaren controleert of voorkomt. behandeling pogingen worden uitgevoerd met een vermogen fenytoïne, antimalariamiddelen, corticosteroïden en retinoïden, maar zonder echt succes.

Het voorkomen van blessures

Het belangrijkste blijft de preventieve maatregelen die zo spoedig mogelijk te worden gehouden om te voorkomen blaarvorming, infectie preventie, vroegtijdige genezing en preventie van complicaties.

Kleding

Kleding en schoenen moet licht en wrijving veroorzaken op de huid. Moet worden gebruikt gewatteerde pleisters op gebieden die het meest gevoelig zijn voor trauma, zoals knieën en ellebogen, en handschoenen, sokken, knie- en elleboogbeschermers voor niet-conforme materialen.

In dystrofische vormen, zorg moet worden verbeterd om pseudossinéquias vinger te vermijden (knooppunt een deel van de vingers). Gebruik handschoenen van non-stick materiaal, het scheiden van de vingers, het is een goede optie. Als de patiënt als de patiënt ontwikkelt pseudossinéquias door de orthopedisch chirurg moet worden getoetst aan vrijgave van de operatie vingers uit te voeren.

bellen en curatieve

Deze belletjes moeten worden gespoeld met een steriele naald om pijn te verlichten en genezing te vergemakkelijken en de geërodeerde laesies reinigen met antiseptische zeep en bedekt met steriel dressings.

dressings dient te geschieden voor de letsels met essentiële vetzuren of minerale en plantaardige oliën latere plaatsing van niet-klevende gaas, siliconen zwachtels of hydrocolloïden niet aanhangers, om tractie en bellenvorming te vermijden op het moment dat het verband wordt verwijderd. Deze dienen tijdens het baden worden verwijderd als ze nat zijn.

Antibiotica

geïndiceerd het gebruik van topische antibiotica bij secundaire infectie en niet profylactisch, omdat het bacteriële resistentie induceren. Systemische antibiotica moet worden geïnstrueerd over uitgebreide infecties vanwege het risico van sepsis bij deze patiënten.

Mondzorgkunde

In de junctionele vormen, als gevolg van de verandering in het glazuur en de hoge incidentie van cariës, de voeding moet laag koolhydraat (met weinig suiker) en de zorg voor mondhygiëne moet worden uitgebreid met het gebruik van zachte borstels en mondwater met fluor en chloorhexidine.

rijden

patiënten moeten worden aangemoedigd om te wandelen en te bewegen armen en benen om contracturen als gevolg van beperkingen te voorkomen bewegingen.

vermogen

voedingszorg zijn van cruciaal belang voor patiënten met meer ernstige vormen dat de huidige moeilijkheden voor voedsel, moet een hoge calorie dieet 9rica calorie) en hyper (hoog in eiwit), vergelijkbaar met die aanbevolen voor brandwonden tweede ontvangen graad. Als er problemen met slikken zijn aanbevolen gebroken of zacht voedsel in kleine proporties en meerdere keren per dag. De bloedarmoede moet worden gecorrigeerd met ijzer suppletie.

Patiënten met meer ernstige vormen moet worden behandeld door een multidisciplinair team dat zowel dermatoloog als orthopedisch chirurg, voedingsdeskundige, kinderarts, psycholoog, fysiotherapeut omvat en ondotólogo om de gevolgen te beperken.

gentherapie

de grote toekomst vooruitzicht zal gentherapie die het mogelijk maken om het genetisch defect op moleculair niveau te corrigeren. Experimenteel is geoordeeld genoverdracht keratinocyten van muizen met junctionele EB overdracht fibroblasten in diermodellen van dystrofische epidermolysis bullosa, of zelfs testen in vitro en bij mensen, met verdere functionele normalisatie.

Meer recent is therapeutisch bewijs aangetoond met een populatie embryonale beenmergcellen die het basaalmembraandefect van ratten en mensen corrigeren met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa.


De actrice nam pil toen ze zwanger werd,

De actrice nam pil toen ze zwanger werd, "Misschien heb je vergeten"

Actress was Bruna Hamú, 26, is zwanger van haar eerste kind. Nu vier maanden zwanger is, zei ze dat de ontdekking van de zwangerschap was een verrassing, want ze nam de pil omdat ze 16 was Tijdens de vergadering programma Fátima Bernardes, Bruna zei hij kan de drugs sommige zijn vergeten tijden. Is het mogelijk om zwanger te worden door de anticonceptiepil te nemen?

(Gezondheid)

Leven met huisdieren tijdens de zwangerschap verhoogt het risico van astma bij kinderen

Leven met huisdieren tijdens de zwangerschap verhoogt het risico van astma bij kinderen

Een studie gepubliceerd in de The Journal of Allergy and Clinical Immunology is gebleken dat prenatale blootstelling aan huisdieren, de aard van de geboorte en de etniciteit van de moeder zijn factoren die invloed risico's op het ontwikkelen van allergieën bij kinderen tot twee jaar. De studie werd uitgevoerd door onderzoekers van het Henry Ford Hospital in de Verenigde Staten Het onderzoek werd ondersteund door 1.

(Gezondheid)