nl.aazsante.fr

De Grootste Portaal Van De Gezondheid En Kwaliteit Van Leven.

Vragen over het bloedonderzoek Vraag op te sporen het syndroom van Down

Vragen over het bloedonderzoek Vraag op te sporen het syndroom van Down

net aangekomen om Braziliaanse laboratoria een bloedtest kan chromosomale problemen op te sporen in de foetus uit de negende week van de zwangerschap. De test genaamd NIPT-PanoramaTM wordt op de markt gebracht in de Verenigde Staten meer dan een jaar en werd opgericht voor de vroege diagnose van de aanwezigheid van het syndroom van Down en andere genetische afwijkingen bij de foetus. Tot op heden is in Brazilië het onderzoek naar erfelijke syndromen vruchtwaterpunctie te identificeren is een test waarbij een naald in de buik van de zwangere vrouw wordt geplaatst voor het verwijderen van kleine hoeveelheden vruchtwater worden geanalyseerd in het laboratorium. Volgens de gynaecoloog Arnold Cambiaghi, directeur van het Paulista Instituut voor Gynaecologie en Verloskunde - instantie die verantwoordelijk is voor het instellen van NIPT naar Brazilië - vruchtwaterpunctie is een invasieve procedure, die volgens onderzoek kan leiden één op de 100 vrouwen om spontaan af te breken. De nieuwe bloedtest zou een alternatief zijn met lagere risico's. Wilt u beter begrijpen hoe deze procedure werkt? NIPT-Panorama ™ analyseert de chromosomale gezondheid van de baby in de vroege stadia van de zwangerschap, door het bloed van de moeder, het duurt ongeveer tien dagen om het resultaat te presenteren. "De test is in het kantoor geoogst als een gemeenschappelijke bloedonderzoek en ga naar de VS, waar de analyse van het genetisch materiaal van de foetus die circuleert in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap wordt gemaakt", legt gynaecoloog Arnold. De test wordt uitgevoerd aan het begin van de zwangerschap, vanaf de negende week, omdat in dat stadium sommige cellen van het embryo al in het bloed van de moeder zijn overgegaan. De kinderarts deskundige onderaan Zan Mustacchi syndroom, verantwoordelijk voor de Afdeling Klinische Genetica van het ziekenhuis Infantil Darcy Vargas, dat als genetisch materiaal van de baby drie chromosomen in sommige van de onderzochte paren (13, 18, 21, X en Y) wordt gediagnosticeerd voor een van chromosomale ziekten, zoals geïdentificeerd trio

het maakt de diagnose uitsluitend down Syndroom

de meest complete versie van de test detecteert de belangrijkste chromosomale ziekten:.? het syndroom van down (trisomie 21), Patau syndroom (trisomie cromossomo13), Edwards syndroom (trisomie 18), syndroom van Klinefelter en monosomie X, in aanvulling op het geslacht van de foetus.

Hoeveel kost het?

een capabele analyse om een ​​groter aantal ziekten te detecteren kost R $ 3.500 indien gemaakt in IPGO.

Kan dit examen de baby schaden?

Examen vraagt ​​om twee bloedmonsters van de moeder - Foto Getty Images

"de NIPT-Panorama niet in gevaar brengen van de baby welzijn als het is een eenvoudige bloedtest van de moeder", zegt gynaecoloog Arnold. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie, dit examen komt ook in contact met de vruchtzak die beschermt en herbergt de foetus, het vermijden van het risico van een miskraam.

De test kan worden uitgevoerd in het begin van de zwangerschap?

No. De test kan op elk moment vanaf de 9e week van de zwangerschap worden uitgevoerd, maar de aanbeveling is tussen 10 en 22 weken. De NIPT panorama-screening test vereist twee moederbloed pijpen - een moeder DNA monster wordt gebruikt ten opzichte van het foetale DNA en de parallelle resultaten zullen schattingen en foetale risico voor de genoemde ziekten geven. NIPT-Panorama ™ detecteert het downsyndroom en andere ziekten ->

NIPT-Panorama ™ detecteert het downsyndroom en andere ziekten - Foto Getty-afbeeldingen

Omdat het resultaat van het onderzoek een vergelijking is tussen de genetica van de moeder en de foetus, is het genetische materiaal van de vader meestal niet nodig. In sommige gevallen is het niet mogelijk om voldoende materiaal te verzamelen met alleen het bloedmonster van de moeder en is een tweede verzameling noodzakelijk. "Een vader van het monster verkregen via het mondslijmvlies cel collectie met een flexibele stang kan helpen verminderen deze behoefte, maar het is niet een regel voor examen succes", vertelt Arnold, directeur van IPGO.

Elke zwangere vrouw kan doen?

de gynaecoloog Arnold zegt dat de test kan niet worden uitgevoerd in meerdere zwangerschappen baby's in zwangerschappen, die een donor ei gebruikt of in een zwangerschappen waarbij de moeder had een beenmergtransplantatie voorheen. "Dat komt omdat deze omstandigheden verwarring kunnen veroorzaken in het genetisch materiaal, waardoor een juiste diagnose wordt voorkomen", zegt Arnaldo Cambiaghi. Met uitzondering van de uitzonderingen, is het onderzoek geïndiceerd voor zwangerschappen met een vergevorderde leeftijd van de moeder; veranderingen in andere markers in maternaal bloed; persoonlijke of familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen (aneuploïdie); abnormale echografie; of verlangen van het paar dat geeft om deze ziekten. Andere situaties zullen worden beoordeeld door de medische team dat de zwangerschap begeleidt.

Waarom is een vroege diagnose belangrijk?

Als het resultaat positief is, zal het paar tijd voor te bereiden hebben, te leren over de aangeboren syndroom in kwestie en creëren een ideale omgeving om het kind te ontvangen. De kinderarts Zan zegt dat maatregelen genomen tijdens de zwangerschap beslissend kunnen zijn voor de volledige ontwikkeling van het kind met het Down-syndroom, bijvoorbeeld. "De eerste stap is om gewichtstoename te beheersen en voedingswaarde counseling, geven de voorkeur aan voedingsmiddelen die neurologische effecten van nutriënten (het voordeel van de intellect), zoals donkergroene groenten en vis hebben", zegt de expert. Hij legt uit dat deze maatregelen zijn essentieel voor intellectuele betrokkenheid van het kind te verminderen

Een andere belangrijke maatregel is om de ontwikkeling van de baby's hart te volgen, omdat kinderen met Down syndroom hebben een 50% hoger risico op het lijden van een hart-en vaatziekten -. In dit geval , is de misvorming van het hart, die zich niet volledig ontwikkelt. "Het identificeren van een ziekte kan vroeg complicaties tijdens de zwangerschap en de bevalling, die in dit geval een keizersnede en een voorbereide medisch team moet voorkomen", zegt Zan Mustacchi.


Vroege puberteit: hoe ze worden gemaakt voor behandeling en controle

Vroege puberteit: hoe ze worden gemaakt voor behandeling en controle

Vroege puberteit doet zich voor wanneer het lichaam van het kind begint te typische symptomen van de puberteit ontwikkelen, maar voor de leeftijd normaal beschouwd. In de meeste gevallen gebeurt dit wanneer de meisjes beginnen om de groei van de borsten te laten zien voor de leeftijd van acht of wanneer de jongens beginnen te verhoogd testikels te laten zien voor negen.

(Familie)

Cysten in de eierstokken is niet synoniem met onvruchtbaarheid

Cysten in de eierstokken is niet synoniem met onvruchtbaarheid

Veel vrouwen, wanneer ze de diagnose van cysten te ontvangen, vrezen het onvermogen om zwanger te worden. En het zijn er niet veel, dit is een kwaad dat ongeveer 25% van vrouwen in de vruchtbare leeftijd treft in Brazilië. Blijkt meestal op die met endometriose (ontsteking veroorzaakt door endometriale cellen die niet zijn uitgezet gedurende de menstruele cyclus, migreerde in tegengestelde richting en werd de eierstokken) of die bekken ontstekingsziekte.

(Familie)