nl.aazsante.fr
Love Joaquim: campagne wil verhogen US $ 3 miljoen voor de baby behandeling
treft Met slechts twee maanden leven, Joaquim werd gediagnosticeerd met spinale musculaire atrofie type 1, een zeldzame, degeneratieve aandoening die schade toebrengt aan alle spieren van je lichaam en met een levensverwachting van maximaal twee jaar. Vandaag, na zeven maanden, kan de baby alleen zijn ogen bewegen en moeite hebben met ademhalen en slikken. De cases zijn zo zeldzaam, waardoor een kind per 200.000 geboorten.
Zelfs vandaag de dag, is het kind gegaan door een hartstilstand, ziekenhuisopnamen en veel complicaties in uw gezondheid en moet te allen tijde worden gecontroleerd door een kinderarts, een fysiotherapeut en een logopedist. Hoewel veel schade klein spierontwikkeling, is hun cognitieve activiteit die niet lijden aan de ziekte.
Begrijp de musculaire atrofie degeneratieve Type 1
Spieratrofie veroorzaakt spierzwakte en progressieve degeneratie van de bewegingen danken aan de inzet van de cellen sluit het ruggenmerg aan op de rest van het lichaam.
Er zijn vier hoofdtypen. De meest ernstige die de baby Joaquim treft is Type 1, ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann. Het kan zich manifesteren van de intra-uteriene fase tot zes maanden oud. Tijdens de zwangerschap is het mogelijk om een kleine beweging van de foetus waar te nemen. Wanneer de baby wordt geboren, zijn de meest karakteristieke symptomen te merken spierzwakte, zuig- en slikproblemen en ademhalingsmoeilijkheden. De constante respiratoire complicaties zijn de belangrijkste oorzaken van de dood.
De diagnose van spinale musculaire atrofie moet worden gedaan door middel van genetische tests bij patiënten met onverklaarde spierverlies en slappe zwakte, met name bij zuigelingen en kinderen.
Niet-ziekte heeft definitieve genezing. Echter, kan het gebruik van orthopedische hulpmiddelen, speciale apparatuur samen met fysiotherapie profiteren patiënten door het voorkomen van complicaties, zoals scoliose en het verstrekken van een betere kwaliteit van leven en autonomie voor de kinderen.
Hulp voor de behandeling van
in december 2016 een nieuw medicijn dat kan helpen in het geval van Joaquim werd goedgekeurd door de food and drug Administration - FDA, een Amerikaanse agentschap van voedsel en medicijnen regulator. Volgens de tests die zijn uitgevoerd op kinderen gebruik van de drug, genaamd Spinraza tijdens hun eerste maanden van het leven werden waargenomen tussen de 40% tot 60% verbetering in de toestand van de patiënten.
Het probleem is dat de behandeling met deze medicatie, wat een jaar zou duren, heeft een geschatte waarde van R $ 3 miljoen. Omdat de overeenkomst de kosten niet wil dragen, is de familie Ribeirão Preto (staat São Paulo) de rechtbank binnengekomen. Je moet echter racen tegen de klok om de waarde meteen te krijgen, want hoe sneller je medicatie krijgt, hoe beter je kansen op herstel. Dus de ouders besloten om een campagne op het internet zoeken naar donorhulp for Love Joaquim pagina in Facebook te creëren
Om u te helpen, kunt u rechtstreeks doneren aan de rekeningen onder of door crowdfunding website Vakinha :.
www.vakinha .com / kitty / amejoaquim-to-take-a-medicatie-spiranza
Bradesco
Agency 2829
Spaarrekening 1.009.106-3
CPF 515.502.628-82
Joaquim Okano Ambrose Marques
Bank van Brazilië
Agency 3235,2
spaarrekening 32852-9
Variation 51
Joaquim Marques Ambrosio Okano
Bronnen en referenties
Merck Manual
Mayo Clinic
AAME - Friends of Spinal Muscular Atrophy
641 Gevallen van microcefalie zijn bevestigd onder de 5909 gerapporteerde
Health Agency - Het ministerie van Volksgezondheid en de staten onderzoeken 4.222 vermoedelijke gevallen van microcefalie in het hele land. Dit vertegenwoordigt 71,5% van de gemelde gevallen. Het nieuwe rapport vrijgegeven op dinsdag (1) wijst ook op 1046 aanmeldingen zijn weggegooid en 641 bevestigd voor microcefalie en andere aandoeningen van het zenuwstelsel, die wijzen op congenitale infectie.
(TSRI), gevestigd in Californië, Verenigde Staten . Na meer dan 30 jaar onderzoek waren ze in staat om een bacterieel enzym te ontwikkelen dat nicotine kan "eten". Wetenschappers hebben zelfs in vergelijking haar prestaties met de Pac Man video game personage het eten van hun vijanden. De bacterie wordt genoemd Pseudomonas putida en werd gevonden in de bodem van de tabaksvelden en wordt gebruikt om nicotine te consumeren als enige bron van energie.